Possibilità e conseguenze del gene editing: le prime linee guida internazionali arrivano dagli USA

image-20151206-29711-cagsgxModificare il DNA, aggiungendo, rimuovendo o sostituendo sue porzioni, in gameti o in embrioni in stadio precoce di sviluppo, potrebbe essere consentito in futuro, ma soltanto in particolari casi. Secondo quanto riportato dall’IRCCS Ospedale San Raffaele[1], questo utilizzo del gene editing potrebbe essere effettuato “in condizioni strettamente controllate e per il trattamento di malattie gravi”. Questa è infatti la raccomandazione che emerge dal rapporto “Human genome editing: Science, Ethics and Governance”, reso disponibile dalla National Academy of Sciences (NAS) e dalla National Academy of Medicine (NAM) statunitensi, nel quale vengono riportate le condizioni da verificare rigorosamente prima di effettuare l’avvio degli studi clinici correlati a questa terapia.

L’innovazione tecnologica ha introdotto nuove tecniche, in grado non solo di aumentare l’efficacia e la precisione dell’editing del genoma, ma anche di abbassarne i costi, dando origine a nuovi possibili sviluppi in termini di ricerca di base e clinica. Il gene editing viene ad oggi utilizzato in alcune sperimentazioni cliniche, ma soltanto sulla linea somatica in caso di malattie gravi: ci troviamo dunque di fronte ad un suo nuovo utilizzo, in grado di creare tante opportunità quante preoccupazioni, tanto da convincere NAS e NAM a riunire diversi esperti internazionali, compreso il direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, Luigi Naldini, per valutare non soltanto gli aspetti di natura scientifica, ma anche quelli di natura etica e di governance relativi a questa tecnologia.

Il rapporto indica che è necessario un lungo lavoro di ricerca prima di iniziare a considerare realistico un possibile impiego dell’editing genetico nelle cellule germinali umane in clinica ma, d’altra parte, il perfezionamento della tecnica in cellule uovo, spermatozoi, loro cellule progenitrici e in embrioni allo stadio precoce rappresenta nel prossimo futuro “una possibilità realistica, che merita una seria riflessione al riguardo”, sottolineando anche che “cautela non significhi necessariamente divieto”.

Secondo il rapporto, “l’assenza di alternative valide; la limitazione dell’applicazione a quei geni che siano stati associati in maniera scientificamente solida all’insorgenza o predisposizione a una grave malattia; la disponibilità di dati preclinici o clinici che indichino i potenziali rischi e benefici; il monitoraggio rigoroso per tutta la durata dello studio clinico; il follow-up a lungo termine, che coinvolga i figli e le successive generazioni dei pazienti trattati; la rivalutazione periodica dei rischi e benefici dal punto di vista sanitario e sociale anche attraverso un dialogo aperto con tutte le componenti della cittadinanza” costituirebbero alcuni dei principali criteri restrittivi da rispettare prima di attuare gli studi clinici, sia nei Paesi in cui l’applicazione dell’editing genetico alle cellule germinali risulta già consentita, sia nel caso in cui le attuali restrizioni dovessero essere modificate o dovessero venire a cadere. I principi da seguire in tutti i Paesi riguardo alla governance della ricerca e delle applicazioni cliniche in tema di editing del genoma sono invece i seguenti:

  • Promozione della salute – offrire benefici e prevenire danni ai pazienti
  • Trasparenza – fornire informazioni chiare, accessibili e fruibili a pazienti, familiari e stakeholder
  • Cautela – procedere soltanto se sono disponibili solidi dati scientifici a supporto
  • Ricerca responsabile – seguire i migliori standard nel condurre la ricerca, in linea con la migliore prassi internazionale
  • Rispetto per gli individui – riconoscere la dignità di ogni singolo individuo e rispettarne le decisioni
  • Equità – trattare tutti i casi allo stesso modo, con un equo bilancio tra rischi e benefici
  • Cooperazione transnazionale – condurre le ricerche con un approccio collaborativo, pur rispettando le differenze culturali.

L’applicazione del gene editing nei gameti risulta infatti controversa, in quanto se da un lato darebbe agli individui portatori di difetti genetici l’opportunità di avere figli geneticamente sani, dall’altro le modifiche introdotte verrebbero ereditate dalle generazioni successive. La possibilità di interferire con la riproduzione umana, l’impatto sull’attitudine verso le persone con disabilità ed i possibili rischi per la salute della progenie richiedono dunque una riflessione a 360 gradi, che non si limiti alla semplice valutazione dell’efficacia e dei costi, ma che tenga conto anche degli effetti filosofici, sociali e sanitari globali associati all’arrivo di questo prodotto dell’innovazione tecnologica.


Research Fellow dell'Istituto per la Competitività (I-Com). Laureata in Biotecnologie Mediche presso l'Università di Tor Vergata nel 2012, ha conseguito un master in Management e Marketing Farmaceutico nel 2013.

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