Secondo quanto riportato dall’Osservatorio Malattie Rare (OMAR) una patologia viene definita rara nell’Unione Europea quando la sua prevalenza, intesa come numero di casi osservabili su una data popolazione, non supera lo 0,05% della popolazione stessa, pari a 5 casi su 10.000 persone. Le patologie rare conosciute e, quindi, diagnosticate oscillano tra le 7.000 e le 8.000, numero che, grazie ai progressi in campo medico, tenderà a crescere ulteriormente[1]. In particolare, lo stesso OMAR, riporta che i tumori rari rappresentano oltre il 20% di tutti i tumori diagnosticati ogni anno nell’ Unione Europea, riguardando quindi oltre 4 milioni di persone[2]. Il Sole 24 Ore Sanità evidenzia inoltre che su quattro tumori diagnosticati uno è raro, che la sopravvivenza a 5 anni è pari al 55%, decisamente inferiore al 68% dei tumori comuni, e che tale sopravvivenza tende a diminuire dopo il primo anno dalla diagnosi[3].
Giuseppe Novelli, Rettore dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e Ordinario di Genetica medica, Direttore dell’UOC di Genetica Medica della stessa Università, ha affermato: “per le malattie rare c’è ancora grande necessità di diagnosi: circa il 30-40% sono malattie senza un nome e un cognome”, e spesso è proprio la mancata diagnosi a rendere ancora più “rare” le patologie, per le quali non è semplice trovare una cura. D’altra parte i progressi raggiunti dalla genetica stanno permettendo di dimostrare che spesso patologie diverse sono in realtà accomunate dal medesimo difetto genetico, fatto che consente di utilizzare la strategia di riposizionamento dei farmaci per la loro cura. Farmaci scomparsi dal mercato, perché ritenuti obsoleti o precedentemente respinti, possono essere usati per nuovi impieghi terapeutici nell’ambito delle patologie rare, riducendo i tempi di sperimentazione a meno di 8 anni, grazie al sequenziamento del genoma[4].
Il recepimento dell’innovazione in campo sanitario in termini di acquisizione di prodotti innovativi, quali farmaci o dispositivi medico-diagnostici però non basta: poter ricorrere a personale esperto e a reti e percorsi diagnostico-terapeutici e assistenziali, in cui indirizzare il paziente affetto tumori rari, è fondamentale per concentrare i casi e aumentare, di conseguenza, il numero delle diagnosi.
Il nostro Paese, attraverso la Rete Nazionale per i Tumori Rari (RNTR), il cui coordinamento organizzativo spetta ad Agenas, mentre il coordinamento scientifico professionale viene fornito dall’Istituto nazionale tumori (Int, per i tumori solidi dell’adulto), dall’Associazione Italiana di Ematologia Oncologia (Aieop, per l’oncologia pediatrica) e dal Gruppo Italiano delle Malattie EMatologiche dell’Adulto (Gimema, per i tumori ematologici), può fungere anche in questo caso da modello: la via per la sua creazione è quella di un’intesa Stato-Regioni, di cui è pronta la bozza da inviare ad una delle prossime conferenze. Gli obiettivi della rete sono i seguenti: dare risposta ai bisogni dei pazienti, potenziare e strutturare le collaborazioni inter-istituzionali, ottimizzare gli investimenti in alta specializzazione, migliorare la capacità di offrire informazioni ai pazienti e ai loro familiari. La teleconsulenza rappresenta un punto importante di questa rete, venendo fornita da centri “provider” e richiesta dai centri “user”. La telemedicina specialistica può essere inoltre utilizzata per lo scambio di informazioni tra medici e pazienti o tra medici e operatori sanitari, tramite la televisita (il medico interagisce a distanza col paziente e può prescrivere farmaci) e il teleconsulto (il medico può chiedere consigli ad altri medici più esperti, senza la presenza del paziente). L’assistenza viene inoltre garantita attraverso la realizzazione di 12 percorsi diagnostico-terapeutici (PDTA), ovvero tramite la sequenza coordinata di prestazioni di tipo ambulatoriale e/o di ricovero dove si può far affidamento sul lavoro di specialisti e professionisti per la definizione delle diagnosi e delle terapie per vari tumori rari, compresi i tumori della cute, del torace, quelli neuroendocrini, ematologici e pediatrici[5].
La RNTR si configura dunque come un modello innovativo nel quale l’utilizzo di nuove soluzioni tecnologiche e il ricorso a personale altamente qualificato si integrano perfettamente, consentendo di migliorare la diagnosi e la cura dei tumori rari, contribuendo di fatto a diminuire il peso di queste patologie e a promuovere l’interesse verso la ricerca di nuove soluzioni terapeutiche e diagnostiche.
