La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus ha tenuto nei giorni scorsi a Roma la presentazione di MonitoRare – IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia.
Una malattia viene definita rara quando il numero di casi in una data popolazione (prevalenza) non supera un determinato valore soglia, che in Ue è pari a 5 casi su 10.000 persone. I pazienti, spesso colpiti da patologie invalidanti, si scontrano inoltre con una mancata diagnosi e una scarsa conoscenza delle stesse.
Tra i principali punti emersi dal rapporto MonitoRare si evince che il numero dei farmaci orfani – e cioè quei medicinali destinati proprio alla cura delle malattie rare – presenti in Italia a fine 2017 è pari a 94 e e che i consumi sono aumentati per oltre il 65% tra il 2013 e il 2017. La spesa per questi farmaci è passata dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.599 milioni di euro del 2016 (+74,4%) e il numero farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della legge numero 648 del 1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017. Inoltre il 65,1% delle richieste ha usufruito del fondo Aifa (di cui alla legge numero 326 del 2003).
Il report ha messo in luce che la copertura dei registri regionali delle malattie rare è aumentata. Attualmente risultano presenti oltre 740.000 persone affette da malattie rare. Si tratta di un dato sottostimato, con una prevalenza dell’1,22% sulla popolazione, a causa di una copertura non ancora completa. Una persona su 5 con malattia ha meno di 18 anni.
Dallo studio è emerso inoltre che il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare è aumentato dal 20% del 2013 al 25,5% del 2017. I principi attivi biologici/biotecnologici costituiscono il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, mentre quelli di natura chimica si attestano al 51,4%. Le risorse della ricerca su queste malattie ammontano a 7,6 milioni di euro (18,2% del totale).
Le differenze nella distribuzione geografica degli ospedali italiani rimangono un problema irrisolto. In particolare quelli che partecipano alle Erns (European reference network) risultano presenti nelle regioni settentrionali nel 66,7% dei casi, nel 19,7% dei casi si trovano nel Centro Italia mentre solo il 13,6% sorge nel Mezzogiorno.
Aboutpharma (in questo articolo) riporta inoltre che “nella conta delle falle del sistema vanno inserite anche le mancanze nell’adozione dei necessari strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di competenza”. Lo stesso articolo evidenzia la “mancata adozione di soluzioni gestionali ed amministrative tendenti a valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale”.
Garantire l’accesso alle cure alla popolazione affetta da patologie rare costituisce un punto fondamentale nella lotta a malattie altamente invalidanti, spesso poco conosciute e sotto diagnosticate. Tenere alta l’attenzione su tali malattie rappresenta il primo passo verso questo obiettivo.
