I farmaci orfani sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. Nonostante la loro prevalenza sia inferiore ai 5 casi ogni 10.000 persone, se ne contano circa 5.000 diversi tipi e oltre 30 milioni di individui affetti da tali patologie in Europa (tra i 2 e i 3 milioni solamente in Italia). Si tratta di malattie altamente complesse per cui si dispone di una limitata conoscenza clinica e scientifica. Inoltre, proprio per la loro bassa prevalenza, in normali condizioni di mercato i farmaci per la loro cura non avrebbero attrattività commerciale. Questo tipo di terapie possono fare la differenza tra la vita e la morte dei pazienti, ed è importante, soprattutto in questo ambito, rispondere a un imperativo etico prima che politico.
Per compensare il rischio di fallimento nello sviluppo, i farmaci orfani sono stati oggetto di specifiche iniziative legislative. Su questo tema, l’Europa ha predisposto una politica unificata per tutti gli Stati membri con il regolamento CE 141/2000, grazie al quale le aziende farmaceutiche che investono nella ricerca e nello sviluppo di questi farmaci possono usufruire di agevolazioni fiscali sulla procedura di valutazione, di assistenza scientifica e protocollare. Inoltre, avranno diritto a un periodo di dieci anni di esclusività di mercato a seguito dell’autorizzazione all’immissione in commercio.
Questo quadro normativo ha indubbiamente incentivato l’investimento nello sviluppo di farmaci orfani da parte delle aziende farmaceutiche. Secondo i dati European Medicines Agency, le designazioni dello status di farmaco orfano tra il 2000 e il 2018 sono cresciute del 15% ogni anno fino ad arrivare a 2,233 alla fine del 2019. Dall’adozione del regolamento europeo, 23 Paesi membri hanno inoltre istituito un piano nazionale per le malattie rare.
Il regolamento è stato davvero un punto di svolta e ha trasformato significativamente la vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ha migliorato i risultati in termini di salute e qualità di vita e si è rivelato fondamentale per sviluppare opzioni di trattamento per condizioni precedentemente non trattabili. Ha determinato anche ulteriori sviluppi delle conoscenze mediche e promosso un ecosistema favorevole alla ricerca, all’innovazione e agli investimenti in Europa.
Nella Strategia farmaceutica europea, presentata il 25 novembre 2020, è stata pianificata una valutazione di impatto per alcune modifiche ai regolamenti riguardanti i medicinali per le malattie rare e i medicinali pediatrici. Negli ultimi anni sono state diverse le ragioni che hanno spinto ad aumentare i controlli sugli incentivi: il successo commerciale di alcuni trattamenti ha sollevato interrogativi sull’appropriatezza dell’uso degli incentivi nel settore e sulla possibilità di ridurli. I budget sono sotto pressione crescente e i servizi sanitari nazionali vedono l’esclusività di mercato e le agevolazioni come una delle ragioni dell’elevata spesa sanitaria. E ancora, il progresso scientifico ha portato alla personalizzazione della medicina, che viene percepita come sempre più costosa.
Indubbiamente, il quadro normativo attuale presenta qualche carenza. Le problematiche sono in parte dovute all’insufficiente stimolo apportato nell’ambito dei cosiddetti “unmet needs“, in parte riguardanti il fatto che i regolamenti non si sarebbero dimostrati sufficientemente flessibili da sostenere gli sviluppi scientifici e che alcune procedure si sono rivelate poco efficienti. Tuttavia, il principale nodo da sciogliere resta la disomogeneità di accesso ai trattamenti tra i Paesi membri. Sfortunatamente, non è possibile risolvere queste problematiche a livello sovranazionale in quanto dipendenti dalle politiche nazionali e “out of scope” rispetto al regolamento europeo.
Nonostante si ipotizzi una revisione a livello europeo, è importante che in ogni Paese si attivi un dibattito per rispondere alle peculiarità nazionali, che tenga in considerazione il contributo che possono apportare i pazienti, gli esperti e l’industria.
Questa ipotesi di revisione comporta svariati pericoli. Si rischia di regredire verso una situazione di nessuna tutela, a causa di considerazioni economiche valide nel breve periodo ma che nel medio e lungo termine ricadrebbero su loro stesse in termini di spesa aggiuntiva per i servizi sanitari nazionali. Peraltro, il processo di revisione ha durata pluriennale e implica un clima di incertezza a scapito dei pazienti e delle decisioni di investimento per lo sviluppo dei farmaci in questione. Il rischio concreto, in pratica, è che una revisione del quadro normativo ne comporti un indebolimento, con effetti negativi sul livello di innovazione nei trattamenti per le malattie rare, senza creare concretamente del valore aggiunto in termini di accesso alle cure.
Al fine di prepararsi alla potenziale riapertura della legislazione, vari attori europei sotto la leadership di EURORDIS e EUCOPE hanno istituito lo European Expert Group on Orphan Drug Incentives (OD Expert Group). Il gruppo multidisciplinare mira a diventare una fonte di idee innovative e potenziali soluzioni che possano essere un input alla valutazione del regolamento per i farmaci orfani. L’impostazione del gruppo, che unisce le diverse prospettive degli stakeholder, consente di avere una panoramica completa su come lo sviluppo dei farmaci orfani si svolga in Europa e come i policy makers possano coadiuvare il processo.
Le sfide per le malattie rare e lo sviluppo dei farmaci orfani sono multiformi e complesse, anche per questo la cooperazione internazionale risulta necessaria per continuare nella giusta direzione e dare a un numero sempre maggiore di pazienti opzioni terapeutiche che possano essere un punto di svolta per la qualità della loro vita.
