È stata approvata e pubblicata in Gazzetta Ufficiale la prima legge dedicata unicamente alle malattie rare in Italia. Lo scopo del testo unico è proprio quello di organizzare un ambito già di per sé molto complesso e frammentato. Assicurare l’uniformità e l’equità nella presa in carico diagnostica terapeutica e assistenziale sul territorio, garantire maggior sostegno alla ricerca e dare vita a un Fondo di solidarietà per misure di sostegno al lavoro e all’assistenza dei pazienti affetti con invalidità. Sono questi i principali obiettivi della legge. Affinché il testo unico possa essere applicabile, saranno necessari ulteriori passaggi e documenti. Nello specifico, si tratta di due decreti ministeriali, due accordi della Conferenza Stato-regioni e un regolamento relativo agli sgravi fiscali per ricerca e sviluppo.
Il testo, tra le altre cose, dispone l’aggiornamento tempestivo dei Livelli essenziali di assistenza (Lea) e la possibilità di attuare una procedura alternativa in caso di ritardi. Si prevedono inoltre forti incentivi fiscali sotto forma di credito di imposta pari al 65% delle spese di avvio e realizzazione dei progetti di ricerca e, da ultimo ma non meno importante, è prevista l’istituzione di un Comitato nazionale per le malattie rare presso il ministero della Salute il cui sarà indirizzare e coordinare le future azioni in questo ambito.
Il testo unico e la sua applicazione rappresentano un punto di svolta per moltissimi pazienti. Basti pensare che ben trenta milioni di cittadini europei convivono con malattie rare e che solo in Italia se ne stimano tra i due e i tre milioni. Nonostante la prevalenza di una patologia di questo tipo sia inferiore ai 5 casi ogni 10.000 persone, se ne registrano più di 5.000 che impattano su una percentuale non trascurabile di popolazione. Per non considerare poi che a influire su questa situazione è anche la loro complessità, che ne provoca inevitabilmente una limitata conoscenza clinica e scientifica. Inoltre, proprio per la loro bassa prevalenza, in normali condizioni di mercato i farmaci per la loro cura (definiti “farmaci orfani”) non avrebbero attrattività commerciale. Queste terapie possono fare la differenza tra la vita e la morte dei pazienti ed è importante, soprattutto in questo ambito, rispondere a un imperativo etico prima che politico.
Oltre a una bassa incidenza nella popolazione, spesso i pazienti affetti dalla stessa patologia rara mostrano sintomi completamente diversi. Caratteristica che rende le malattie rare ancora più complesse da riconoscere e curare. Si pensi che l’attesa media per una diagnosi è di 4 anni (fino ad arrivare a 7 nei casi più complessi) e che il decorso può essere ingravescente e cronico, spesso invalidante: secondo le stime, tra le famiglie interessate, otto su dieci riscontrano difficoltà nell’esecuzione delle attività quotidiane sia da parte della persona affetta che degli altri membri del nucleo. Ecco perché in questo ambito è ancora più necessario strutturare percorsi integrati di assistenza sanitaria e sociale.
Quanto ai farmaci orfani, in normali condizioni di mercato nessuna azienda deciderebbe di investire per svilupparli, sia per la loro complessità che per la limitatezza della popolazione target. Per compensare il rischio di fallimento nello sviluppo, sono state adottate specifiche iniziative legislative. Su questo tema, l’Europa ha predisposto una politica unificata per tutti gli Stati membri con il regolamento CE 141/2000, grazie al quale le aziende farmaceutiche che investono nella ricerca e nello sviluppo di questi farmaci possono usufruire di agevolazioni fiscali sulla procedura di valutazione, di assistenza scientifica e protocollare. Inoltre, usufruiscono di un periodo di dieci anni di esclusività di mercato a seguito dell’autorizzazione all’immissione in commercio.
Il quadro normativo attuale ha indubbiamente incentivato l’investimento nello sviluppo di questi farmaci da parte delle aziende farmaceutiche. Secondo i dati dell’European Medicines Agency, le designazioni dello status di farmaco orfano tra il 2000 e il 2018 sono cresciute del 15% ogni anno fino ad arrivare a 2.233 alla fine del 2019. Dall’adozione del regolamento europeo, 23 Paesi membri hanno inoltre istituito un piano nazionale per le malattie rare.
Nella Strategia farmaceutica europea, presentata il 25 novembre 2020, è stata pianificata una valutazione di impatto per alcune modifiche ai regolamenti riguardanti i medicinali per le malattie rare e i medicinali pediatrici. Negli ultimi anni sono state diverse le ragioni che hanno spinto ad aumentare i controlli sugli incentivi. Nel dettaglio, il successo commerciale di alcuni trattamenti ha sollevato interrogativi sull’appropriatezza dell’uso delle agevolazioni nel settore e sulla possibilità di ridurle. I budget sono sotto pressione crescente e i servizi sanitari nazionali vedono l’esclusività di mercato e gli incentivi come una delle ragioni dell’elevata spesa sanitaria. E ancora, il progresso scientifico ha portato alla personalizzazione della medicina, che viene percepita come sempre più costosa.
Questa ipotesi di revisione comporta diversi pericoli. Si rischia di regredire verso una situazione di nessuna tutela a causa di considerazioni economiche che porterebbero a un risparmio nel breve periodo, senza tenere in considerazione le spese aggiuntive per i servizi sanitari nazionali nel medio e lungo termine. Peraltro, il processo di revisione ha durata pluriennale e implica un clima di incertezza a scapito sia delle decisioni di investimento per lo sviluppo dei farmaci in questione ma soprattutto dei pazienti. Il rischio concreto è che una revisione del quadro normativo ne comporti un indebolimento, con effetti negativi sul livello di innovazione nei trattamenti per le malattie rare, senza creare concretamente del valore aggiunto in termini di accesso alle cure.
Di recente, nella 76° sessione dell’Assemblea generale delle Nazioni Unite è stata adottata dai 193 Stati membri la prima risoluzione che riconosce i diritti dei malati rari, un avvenimento storico per la promozione e l’incoraggiamento delle strategie nazionali e della collaborazione internazionale. In Europa questo si tradurrà nello sviluppo di un Piano d’azione per le malattie rare all’attenzione della Commissione. Lo scopo della risoluzione è includere queste patologie all’interno del sistema Onu e di conseguenza dare supporto alla comunità mondiale dei pazienti e promuovere il raggiungimento degli Obiettivi di sviluppo sostenibile (SDG) dell’Agenda Onu 2030, verso i quali sia l’Ue che i singoli Stati membri si sono impegnati.
L’Italia ha dimostrato un forte impegno per garantire la tutela dei diritti dei malati rari, come testimonia anche la recente approvazione del testo unico. Si tratta di una legge che rappresenta allo stesso tempo un traguardo e un punto di partenza, perché saranno necessari ulteriori azioni normative per renderla effettiva ma anche perché senza un impegno a lungo termine gli sforzi finora compiuti potrebbero rivelarsi vani.
Proprio in questo periodo, in cui l’attenzione ai diritti delle persone affette da malattie rare è crescente, i passi che l’Italia sta muovendo sono sicuramente incoraggianti. Auspichiamo che queste iniziative possano avere un’eco internazionale e finalmente rispondere alla domanda di cura di milioni cittadini che al momento rimane non adeguatamente soddisfatta.
