Nell’Unione europea una malattia viene definita rara se colpisce meno dello 0,05% della popolazione (5 casi ogni 10.000 persone). Nonostante all’apparenza possa sembrare una percentuale marginale, le patologie rare sono moltissime e continuano ad aumentare con l’avanzare del progresso scientifico. Basti pensare che attualmente sono tra le 6 mila e le 8 mila le malattie rare conosciute e che in tutto il mondo sono oltre 300 milioni le persone affette da una malattia rara, 30 di questi in Europa e 2 milioni solo in Italia.
CARATTERISTICHE E DATI
Secondo i dati Federazione Italiana Malattie Rare (Uniamo), il 70% delle malattie rare insorge già in età pediatrica, anche quando la malattia non ha origine genetica. Le malattie rare sono presenti in tutte le specialità della medicina (neurologia, cardiologia, oncologia, reumatologia etc.) ma, nonostante l’eterogeneità, sono accomunate da alcuni aspetti: sono molto gravi, nella maggior parte dei casi croniche e caratterizzate da un andamento progressivo. Tra queste l’80% ha origini genetiche, mentre il 20% ha origini ambientali, infettive o allergiche. Quanto ai tempi necessari per raggiungere una diagnosi, il tempo medio è di 4 anni, può però arrivare fino a 7, in alcuni casi sfortunatamente non è possibile raggiungerla. Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti senza diagnosi sarebbero dunque oltre 100 mila. La percentuale di pazienti “orfani” di diagnosi sale al 40-50% se si considerano solamente i malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici. L’odissea diagnostica dei malati rari è fatta di ripetuti esami, ricoveri e visite specialistiche in diversi centri. La difficoltà o l’assenza della diagnosi è dovuta principalmente alla “rarità” della malattia (l’85% delle malattie rare ha una frequenza inferiore a 1 caso per milione), alla manifestazione clinica aspecifica della patologia o atipica rispetto a patologie già note, all’associazione tra due o più malattie rare o, all’occasione, di nuove malattie mai finora diagnosticate.
La mappatura e il monitoraggio dei pazienti affetti da malattie rare è oggetto di grande attenzione e, al fine di contribuire alla programmazione nazionale e regionale, l’Italia è stata uno dei primi Paesi a porre grande attenzione al tema dei registri dedicati alle malattie rare. Con il Decreto Ministeriale n. 279/2001 è stato così istituito un sistema di monitoraggio mediante il Registro Nazionale Malattie Rare (RNMR) e i registri regionali e/o interregionali (RRMR). I registri regionali e interregionali alimentano il registro nazionale proprio al fine di ottenere una sorveglianza epidemiologica delle malattie rare a livello nazionale. Dall’ultimo Report “MonitoRare” della Federazione Italiana Malattie Rare, emerge un aumento della copertura dei registri regionali delle malattie rare (RRMR), con una prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR alla fine del 2020 (numero persone residenti inserite nei RRMR su totale popolazione residente) pari allo 0,67%: un aumento significativo dallo 0,30% stimato dallo stesso rapporto nel 2015.
Numero complessivo delle persone con malattia rara esente*
LE NOVITÀ LEGISLATIVE IN MATERIA
Questo tema ha ottenuto una crescente attenzione anche a livello legislativo. A fine 2021 le malattie rare sono diventate per la prima volta materia di una legge ad hoc con l’entrata in vigore del tanto atteso quanto necessario Testo unico per le malattie rare (legge n. 175 del 2021). D’altronde in passato ogni atto relativo alle malattie rare era passato attraverso decreti ministeriali, spesso privi di organicità.
Il testo prevede, tra le altre cose, l’attuazione del Piano diagnostico terapeutico assistenziale personalizzato, favorisce la transizione assistenziale dall’età pediatrica all’età adulta, prevede che i farmaci orfani siano resi immediatamente disponibili da tutte le Regioni e disciplina le modalità di importazione di farmaci inclusi nei Piani personalizzati. Viene inoltre istituito un fondo di solidarietà finalizzato a favorire l’inclusione sociale dei pazienti, sia per quanto riguarda l’istruzione che l’inserimento lavorativo e sociale. Da quest’anno aumenterà inoltre il contributo delle aziende farmaceutiche al fondo nazionale per l’impiego, a carico del Ssn, di farmaci orfani e verrà concesso un incentivo fiscale fino a 200mila euro a soggetti pubblici e privati che svolgono o finanziano attività di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani.
L’attuazione del Testo unico è iniziata il 22 settembre 2022, con la trasmissione dello schema di decreto ministeriale di nomina del Comitato nazionale malattie rare, dalla Direzione generale della Programmazione sanitaria ai soggetti identificati come componenti (il primo dei decreti attuativi del Testo unico delle malattie rare).
Il Comitato svolgerà funzioni di indirizzo e di coordinamento, definendo le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali in materia di malattie rare. Inoltre sarà chiamato ad esprimere il proprio parere in merito al Piano Nazionale Malattie Rare, di cui si sottolinea la cadenza triennale, e al Riordino della Rete nazionale malattie rare. Esprimerà inoltre parere riguardo le periodiche campagne nazionali di informazione e sensibilizzazione dell’opinione pubblica sulle malattie rare. Sempre nel decreto viene previsto che il Comitato supporti il (nuovo) Ministro della Salute per la presentazione alle Camere, entro il 31 dicembre di ogni anno, di una relazione sullo stato di attuazione del Testo unico malattie rare. Si tratta (per la prima volta in Italia) di una sorta di organismo di controllo dell’attività in questo ambito, anche a livello delle singole regioni.
Questo primo decreto attuativo rappresenta un passo fondamentale verso la reale attuazione del Testo unico e finalmente un Comitato affiancherà il nuovo Ministro della Salute tanto nell’implementazione della Legge 175 quando nella costruzione di politiche specifiche per questo settore.
