Malattie rare: un problema comune

banner-interno-malattie-rareIl 29 febbraio, una giornata rara, che si presenta una volta ogni quattro anni, ha consentito alle persone affette da malattie rare di far sentire la propria voce. Contrarre una malattia è un evento abbastanza comune, ma una patologia viene considerata “rara”  quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 nell’UE [1], arrivando ad interessare anche una sola persona su un milione. Fibrosi cistica, malattia di Stargardt, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, atrofia muscolare bulbospinale rappresentano solo alcune delle 7.000 – 8.000 malattie rare diagnosticate in tutto il mondo. Malgrado l’incidenza di queste patologie sulla popolazione sia poco elevata, il loro numero potrebbe ulteriormente aumentare grazie ai progressi della scienza, in particolare della ricerca in campo genetico. Gran parte di queste malattie presenta infatti un’origine genetica (l’80%) e, secondo quanto riportato dalla Consulta Nazionale delle Malattie Rare (CNdMR), soltanto il 20% sarebbero acquisite. Il termine “rara” può inoltre generare confusione, in quanto si tratta di un problema che riguarda moltissime persone: 20-30 milioni di individui in Europa e circa 2 milioni in Italia sarebbero colpiti da queste malattie, proprio poiché costituiscono nel loro complesso circa il 10% delle patologie che affliggono l’umanità [2].

La scarsa conoscenza di queste malattie, le cui manifestazioni possono inoltre variare da persona a persona, rendono particolarmente difficile effettuare una diagnosi corretta e, secondo quanto recentemente riportato da La Stampa, “in Italia, il 25% dei pazienti rari attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve addirittura spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta”[3]. Il ruolo dei “malati rari” appare dunque sempre più importante nella lotta contro queste patologie, spesso fatali o ad andamento cronico e invalidante, in grado di colpire soprattutto bambini (75% degli affetti) e di causare il decesso dei malati entro i 5 anni d’età nel 30% dei casi.

La nona edizione della giornata mondiale dedicata a queste patologie e a chi ne è affetto, ha permesso ai diretti interessati di esprimere le proprie opinioni, evidenziando l’enorme importanza della “voce dei pazienti” che, non di raro, sembrerebbero conoscere bene la malattia. A tal proposito, M. Melazzini, presidente dell’AIFA, ha colto l’occasione per evidenziare l’importanza dei “malati rari”, in quanto vera e propria risorsa per il sistema sanitario e non un semplice costo. Il “malato esperto” che “porta con sé un patrimonio di conoscenze e di esperienza della malattia e lo mette a disposizione delle istituzioni, delle autorità regolatorie, della ricerca clinica[4] potrebbe fare la differenza nell’approvazione di nuovi farmaci orfani e nelle sperimentazioni cliniche. La giornata mondiale a loro dedicata, attraverso il tema “la voce del paziente”, ha voluto infatti mostrare a tutti, malati e non, il ruolo cruciale che i pazienti affetti da malattie rare possono avere nel miglioramento della loro stessa vita e di quella di chi li assiste: facendo sentire le proprie opinioni sui tavoli decisionali, attraverso chi li rappresenta, potrebbero infatti promuovere un netto miglioramento del percorso diagnostico e delle cure a loro dedicate, migliorando la qualità della vita di tante famiglie e consentendo al SSN di gestire al meglio le proprie risorse.


[1] Osservatorio MAlattie Rare (OMAR) 

[2] Consulta Nazionale delle Malattie Rare 

[3] La Stampa, “Giornata delle Malattie Rare. Ma che “rare” non sono” 29.02.1026 

[4] Aboutpharma, “Malattie rare, Melazzini (AIFA): il paziente “esperto” è una risorsa per il sistema”, 29.02.2016

Research Fellow dell'Istituto per la Competitività (I-Com). Laureata in Biotecnologie Mediche presso l'Università di Tor Vergata nel 2012, ha conseguito un master in Management e Marketing Farmaceutico nel 2013.

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