L’importanza della riprogrammazione genetica. L’esempio dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma

Nel 2018 la riprogrammazione genetica delle cellule del sistema immunitario ha permesso ai medici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma di trattare un bambino affetto da leucemia linfoblastica acuta, refrattario alle terapie convenzionali. Il paziente, di soli 4 anni, aveva precedentemente avuto due recidive: la prima dopo chemioterapia, la seconda dopo trapianto di midollo osseo da donatore esterno (allogenico). Secondo quanto riportato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, “si tratta del primo paziente italiano curato con questo approccio rivoluzionario all’interno di uno studio accademico, promosso dal Ministero della Salute, Regione Lazio e AIRC[1].

Sappiamo ormai da tempo che le cellule tumorali sono in grado di sviluppare dei meccanismi che ne impediscono il riconoscimento da parte del sistema immunitario. La tecnica utilizzata per il trattamento del bambino prevede dunque la riprogrammazione (in laboratorio) dei linfociti T (un tipo di cellule facenti parte del nostro sistema immunitario) che divengono dunque in grado di riconoscere le cellule cancerogene e attaccarle. I linfociti T vengono infatti modificati geneticamente in modo tale che l’informazione genetica inserita porti alla costruzione, sulla loro superficie, di un recettore chiamato Chimeric Antigenic Receptor (CAR) in grado di far si che le cellule riconoscano e attacchino le cellule tumorali. Ricordiamo inoltre l’innovativa misura di sicurezza attuata dal team italiano, ovvero l’inserimento di una sorta “gene suicida” (Caspasi 9 Inducibile (iC9)) attivabile in caso di eventi avversi, in grado di bloccare l’azione dei linfociti modificati e limitare gli effetti collaterali associati a questo trattamento.

Questa tecnica, a base di “CAR-T cells”, la cui metodologia viene riportata in figura (Fonte: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù), rientra nell’ambito della terapia genica, che a sua volta fa parte delle cosiddette “terapie avanzate”. Si tratta di terapie che aprono nuove possibilità di cura ma che spesso vengono considerate come qualcosa di lontano dalla realtà.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) riporta la definizione dei 4 gruppi principali in cui vengono suddivise le terapie avanzate[2]:

Medicinali di terapia genica: contengono geni che portano ad un effetto terapeutico, profilattico o diagnostico. Funzionano attraverso l’inserimento di DNA “ricombinante” nel corpo, di solito per il trattamento di una varietà di malattie, tra cui malattie genetiche, cancro o malattie a lunga prognosi. Un gene ricombinante è un tratto di DNA che viene creato in laboratorio, riunendo DNA da fonti diverse.

Medicinali di terapia cellulare somatica: contengono cellule o tessuti che sono stati manipolati per cambiare le loro caratteristiche biologiche o cellule o tessuti non destinati ad essere utilizzati per le stesse funzioni essenziali originali. Possono essere usati per curare, diagnosticare o prevenire le malattie.

Medicinali di ingegneria tessutale: questi contengono cellule o tessuti che sono stati modificati in modo da poter essere utilizzati per riparare, rigenerare o sostituire tessuti umani;

Medicinali di terapia avanzata combinati: questi contengono uno o più dispositivi medici come parte integrante del medicinale. Un esempio sono le cellule fatte crescere su matrici biodegradabili o supporti sintetici.

La tecnica usata nell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù mostra come questi progressi della medicina si stiano affiancando sempre più alle terapie convenzionali, migliorandone l’efficacia o subentrando in caso di fallimento delle prime.

[1] Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

[2] AIFA

Research Fellow dell'Istituto per la Competitività (I-Com). Laureata in Biotecnologie Mediche presso l'Università di Tor Vergata nel 2012, ha conseguito un master in Management e Marketing Farmaceutico nel 2013.

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